Hurler Sendromu metabolik bir rahatsızlık olmakla birlikte alfa-L-iduronidaz isimli enzimin eksik olması durumunda kıkırdak, deri, eklem bağları ve kirişler ile eklem sıvısında glikozaminoglikan birikir ve hastalığın belirtilerini ortaya çıkarır. Bebeklerde 6-12 aylıkken görülmeye başlar ve en belirgin belirtisi yüz özelliklerinde sertleşmeler olmasıdır.  Bu sendrom için, doğumdan sonra erken dönemlerde tanı koymak zordur. Hatta bazı vakalar 10-12 yaşlarında tanı almaktadır. Çocuğun şikayetleri ve klinik bulgular ışığında ön tanıyı doğrulamak için laboratuvar testleri, genetik testler ve görüntüleme yöntemlerine başvurulur. Nadir görülen bir hastalık olsa da ailelerin, bebeklerin gelişimini ve Medline Operasyon Müdürü Dr. Gülcihan Yurtsever’in aşağıda sıraladığı belirtileri takip etmesi önerilir:

Bebeğinizde;
Tipik belirtiler eklem sertliği, iskelet anormallikleri, işitme kaybı,
Önce yüz hatlarında değişimler (kabalaşma)
Genişlemiş ağız, kalın dudaklar
Göz problemleri(katarakt)
Dişlerin geç çıkması
Yüzde sert hatlar olması

durumunda Hurler Sendromu’ndan şüphe duymalısınız. Kan testleri, omurga röntgeni, işitme, görme ve gelişimsel düzen testlerinin yapılması doğru teşhis için önemlidir. Ancak bilinmelidir ki, Hurler Sendromu rahatsızlığı olanlar 6 aylık olana kadar hiçbir belirti göstermezler. 6-12 ay arasında ve sonrasında ise zihinsel yetersizlik, kalp problemleri, sağırlık, bulanık görme, eklem problemleri ve omurganın gelişimi ile ilgili problemler de görülür.

Hurler Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?
Bu rahatsızlık için genellikle ortaya çıkan belirtileri azaltmaya yönelik bir tedavi uygulanır. Hurler Sendromu teşhisi konmuş hasta için öncelikli amaç hayat standardını yükseltmeye yönelik olmalıdır. Ayrıca kemik iliği ve kök hücre nakli de uzmanlarca kullanılan bir diğer tedavi yöntemidir. Kemik iliği nakli yönteminin uygulandığı çocuklarda yaşam süresinin uzadığı bilinmektedir. Bu hastalarda hem enzim tedavisi hem de kemik iliği nakli erken dönemlerde (yaşamın ilk 6 ayında) uygulanırsa zeka gelişimi büyük oranda korunabilir.