Bugünlerde sıkça televizyonda adını duyduğumuz SGK'nın tedavisini üstlenip üstlenmeyeceği tartışılan bir hastalıktan, SMA hastalığından söz etmek istiyorum. Spinal müsküler atrofi, yani kısaca SMA hastalığı bireyin merkezi sinir sistemini, periferik sinir sistemini ve iskelet kas sisteminin kontrollü kas hareketlerini etkileyen genetik, yani kalıtsal bir motor nöron hastalığıdır. SMA hastalığının kesin bir tedavisi yoktur. SMA hastalığı çok nadir görülen bir hastalıktır.SMA hastalığı, kas distrofisi adı verilen ve giderek artan güçsüzlük ile kas kütlesi kaybı semptomları ile tanımlanan bir grup hastalıktan birisidir. Kas distrofisi vakalarının bir çoğunda, mutasyona uğramış anormal genler sağlıklı kas oluşturmak için gerekli proteinlerin üretimine müdahale eder.

Vücutta kasları kontrol eden sinir hücrelerinin büyük bir kısmı omurilikte bulunur. SMA sürecinde vücuttaki kaslar sinir sisteminden gelen sinyalleri alamazlar ve bunlara tepki gösteremezler. Kaslar sinir hücreleri tarafından düzenli olarak uyarılmadıklarında atrofiye uğrar yani küçülmeye başlarlar.

SMA hastalığına sinir sistemindeki motor nöronun hayatta kalması için gerekli olan ve SMN adı verilen bir motor nöron proteininin eksikliği neden olur. En yaygın görülen ve SMA hastalığına aynı zamanda “kromozom 5 SMA veya SMN ile ilişkili SMA hastalığı” adı verilir. Bu SMA hastalığın belirtilerinin başlangıç yaşına, yayılma hızına ve bireyin hareket kabiliyetine göre 1’den 4’e kadar çeşitli farklı tipe ayrılır.

Doğumda veya bebeklik döneminde ilk semptomları sergileyen çocuklar en düşük işlevsellik seviyesini gösterir. Buna tip 1 adı verilir. Gençlerde başlayan SMA hastalığı tip 2 ve tip 3 olarak isimlendirilirken, yetişkinlikte semptomlarını gösteren SMA hastalığına tip 4 sınıflandırılması verilmektedir. SMA hastalığı normal şartlar altında ne kadar geç başlarsa, motor fonksiyon seviyeleri de o kadar az etkilenir.

Dört tipin yanı sıra aynı zamanda SMA hastalığının tip 0 türü de mevcuttur. SMA tip 0 gebeliğin son dönemlerinde fetal hareketliliğin azalması ile karakterize edilir ve bu durumda yaygın olarak erken doğum görülür.  Bu yenidoğanlarda ciddi zayıflık, hipotoni ve kalp defekti gözlemlenirken, emme ve nefes alma ve yutkunmada zorluk görülebilir.
Bu hastalıkta ,Solunum kaslarının zayıflığı, havanın akciğerlere iyi girip çıkamadığı anlamına gelir. Yetersiz solunum ise genel sağlık üzerinde olumsuz etkilere yol açar. Solunum kaslarının zayıflamasının belirtileri arasında baş ağrıları, geceleri uyku güçlüğü ve uykusuzluk, gün içinde sık sık esneme, gün boyunca aşırı uyku hali, zayıf konsantrasyon, düz yatmakta zorluk, göğüs enfeksiyonları ve nihayetinde kalp hasarı ve solunum yetmezliği bulunur.Birey yaşamı boyunca solunum fonksiyonlarına dikkat etmeli ve özellikle enfeksiyonlara ayrı önem göstermelidir.

Bacaklar kollardan önce zayıflık gösterme eğilimindedir. Eller ise genellikle en uzun süre güçlü kalabilen uzuvlardır ve zayıflasalar bile genellikle bir bilgisayar klavyesini kullanmaya yetecek kadar güçlü kalırlar.

SMA hastalığının tedavi sürecinde normal ve fonksiyonel SMN2 proteini üretimini arttırmak için SMN2 genini modifiye eden yeni bir tedavi olan Spinraza mevcuttur. Spinraza, SMA hastalığından muzdarip bebekler için özellikle 2 ile 12 yaş arasında önerilebilir. Bunun haricinde 2 yaşından küçük hastalar için eksik genlerin verilmesine dayalı tedaviler üzerinde de araştırmalar sürmektedir.

Ama aslında bu hastalığı yenmek için en geçerli, ucuz yöntem evlilik öncesi tıpkı talasemi testi yapar gibi test uygulamaktır. Evlenecek tüm bireylere bu testi yapıp ondan sonra evlenmelerine izin vermek, olası SMA hastalığını önleyecek ve bu acıları hem çocuk hem de aileler çekmemiş olacaktır.

(Ozanca sağlık mobbing politika kitabımdan)